基因编辑婴儿：2026年十大突破性技术

全球首例完全个性化基因编辑疗法诞生？婴儿KJ的突破性治疗震撼医学界，成本百万美元的未来将如何改变罕见病命运？

婴儿KJ成为全球首位接受定制化基因编辑疗法的患者。这种针对罕见病的个性化药物有望在未来几年内获得批准。

小凯尔·“KJ”·马尔登出生时便患有罕见遗传病，其身体无法清除血液中的有毒氨。他一度精神萎靡，面临神经系统损伤风险，这种疾病甚至可能致命。

在等待肝脏移植名单期间，宾夕法尼亚大学的丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯和基兰·穆苏努鲁团队向KJ父母提供了新选择——他们正在研发针对此类疾病的基因编辑疗法。KJ父母当即签署了同意书。

研究团队运用碱基编辑技术（CRISPR的一种形式，可通过改变DNA基本单元单碱基来修正基因“拼写错误”）为其量身定制治疗方案。经过人体细胞、小鼠和猴子测试后，KJ在7个月大时首次接受低剂量治疗，后续又接受两次更高剂量治疗。如今KJ恢复良好，在十月的一场活动中，他欣喜的父母表示孩子已达到所有发育里程碑。

此前已有患者接受针对镰状细胞病和高胆固醇遗传倾向的基因编辑疗法，但KJ的突破性在于这是全球首例完全个性化治疗方案——专为他一人设计，且很可能永不重复使用。

穆苏努鲁透露，该疗法费用与肝移植（约100万美元）相当，但他预测未来几年单次治疗成本将降至数十万美元。

医疗团队将持续监测KJ多年疗效，目前尚无法完全评估该疗法的有效性。但他们已计划启动临床试验，针对更多因基因“拼写错误”引发类似疾病、且适用碱基编辑技术的儿童患者开展个性化治疗。

研究人员对FDA即将批准此类疗法持乐观态度。穆苏努鲁指出，FDA已同意采用最少5名患者（涵盖至少3种基因变异）的试验方案。11月，FDA官员在《新英格兰医学杂志》阐述了可能通过新路径批准KJ式个性化疗法的监管思路。

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延伸思考

1. 当基因编辑从通用疗法转向“一人一药”模式，医疗体系应如何构建与之匹配的伦理审查机制与支付体系？
2. 若个性化基因疗法成本降至普通家庭可承受范围，这会如何重塑罕见病治疗格局与社会公平性认知？

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