由 Simon 基因疗法竟成夺命杀手？FDA紧急叫停天价特效药Elevidys，两名青少年死亡引发全球震撼！320万美元一针的”希望”为何变成致命危机？
【重磅】基因疗法致2名青少年死亡！FDA紧急叫停杜氏肌营养不良症特效药
核心事件
美国FDA于2023年6月加速批准的杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法Elevidys，近期被曝与两名青少年死亡病例相关（一名16岁、一名15岁，均出现急性肝衰竭）。【惊人转折】药企Sarepta Therapeutics最初拒绝FDA暂停发货要求，最终在舆论压力下于7月21日宣布”自愿暂停”全美供货。
争议焦点
1. 审批争议：该药获批时仅证明能增加患者肌肉中工程蛋白水平，但Ⅲ期临床试验未达主要终点（未能显著改善运动功能）。320万美元/剂的天价疗法被质疑”疗效存疑”。
2. 患者困境：DMD患者家庭陷入两难——”不用药只能等待肌肉逐渐衰竭，用药却可能致命”。非营利组织CureDuchenne创始人Debra Miller坦言：”这就像突然抽走了他们脚下的地毯”。
疾病背景
– DMD是一种X染色体隐性遗传病，患者因抗肌萎缩蛋白缺失导致肌肉退化，多数在30-40岁因心肺衰竭死亡。
– 全球首个基因疗法Elevidys通过递送缩短版抗肌萎缩蛋白基因起效，2024年6月获批适用范围扩大至4岁以上患者。
监管动态
– FDA已启动对Elevidys”包括住院和死亡在内的严重风险”调查
– Sarepta宣布裁员36%（500人），同时研究联合免疫抑制剂提升安全性
延伸思考
1. 加速审批制度是否应继续适用于基因疗法？当”绝望病患的求生欲”遇上”未经验证的疗效”，监管天平该如何倾斜？
2. 在51岁肢带型肌营养不良患者死亡案例中，同一药企的不同基因疗法也出现安全问题。这是否暴露了AAV载体技术的系统性风险？
（本文基于MIT Technology Review生物科技通讯The Checkup报道，为保障患者隐私，部分细节已作模糊化处理）
数据看板
▶ 治疗成本：320万美元/剂（约合人民币2300万元）
▶ 用药人数：全球超900人已接受治疗
▶ 自然病程：DMD患者平均寿命较20年前延长10-15年，但仍仅30-40岁
【记者注】截至发稿，Sarepta仍未回应关于死亡病例与药物因果关系的质询。FDA前审评员匿名表示：”这可能是基因疗法史上最严峻的信任危机”。
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